Doença genética rara e multissistêmica exige protocolos claros, diagnóstico exato e estrutura assistencial que transcenda decisões judiciais — sem isso, vidas como a de Elena permanecem à mercê da burocracia e do sofrimento.

José Antônio Arantes – Como jornalista e cidadão, é meu dever chamar atenção para o que está em jogo quando casos como o da jovem Elena se tornam repetitivos: uma doença rara e dolorosa, agravada pela fragilidade institucional.

Há muito mais do que bolhas na superfície: a epidermólise bolhosa (EB) é causada por mutações em dezenas de genes que sustentam a integração entre derme e epiderme — e cada tipo da doença tem suas próprias nuances clínicas, genéticas e prognósticas. Essa complexidade exige cuidados individualizados; protocolos rígidos ou padronizados podem negligenciar necessidades específicas do paciente.

O Brasil avançou na formalização do tratamento da doença. Ainda assim, a principal batalha acontece longe dos gabinetes: para que tais políticas realmente decolam, é necessária infraestrutura nas pontas. Sem capacitação de equipes, logística eficiente e compromisso orçamentário, decisões judiciais tornam-se letra morta — e isso tem custo emocional, físico e humano.

Além disso, o diagnóstico preciso segue sendo entrave. Ainda que técnicas genéticas como o sequenciamento de exoma estejam poupando erros e orientando famílias, poucos têm acesso a essas tecnologias no SUS . No Norte e interior, o acesso à genética, laboratórios, equipe especializada e até à internet é limitado — o que agrava ainda mais a desigualdade no cuidado.

Os impactos vão além da pele: estudos recentes revelam que grande parte dos portadores de EB convive com depressão, isolamento social e restrições nas atividades diárias — sobretudo em famílias com renda limitada. A rede de apoio familiar é essencial, mas não pode substituir uma estrutura de saúde pública acolhedora, contínua e humanizada.

O exemplo da DEBRA Brasil, que distribui kits e promove diagnóstico, mostra que a sociedade civil pode suprir lacunas — mas transfere para o voluntariado o dever que cabe ao Estado, perpetuando uma injustiça: o acesso à saúde não deveria depender de campanhas ou da sorte numa ação judicial.

Para transformar a “luta silenciosa” de pessoas com EB em uma prática efetiva de saúde pública, urgem três frentes:

1. Investimento e descentralização: treinar profissionais, distribuir materiais especializados e garantizar protocolos na ponta.

2. Democratização do diagnóstico genético: incorporar exoma e conferência genética nos centros de referência e integra-los ao SUS.

3. Acolhimento emocional integrado: oferecer assessoria psicológica junto ao tratamento, especialmente para famílias e crianças.

Enquanto continuarmos a enxugar o sofrimento com ações judiciais isoladas, espaços de acolhimento voluntário e campanhas de doação, os pacientes e suas famílias ficarão no limiar de um direito fundamental: o de uma vida com dignidade.